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基因检测

遗传缺陷是由于人体染色体或染色体所携带的遗传物质发生异常而引起的疾病,很多家庭为此苦不堪言。目前已知的遗传疾病 … 继续阅读“基因检测”

遗传缺陷是由于人体染色体或染色体所携带的遗传物质发生异常而引起的疾病,很多家庭为此苦不堪言。目前已知的遗传疾病有6000-8000种,父母未表现出疾病症状并不能做为判断标准,正常人平均每人携带2.8个致病基因,虽然很多种发病率不高,但是犹豫病种繁多,我国大约有2000万遗传病患者,大多数遗传病(尤其是病情严重的)尚无有效的治疗方法,预防是最有效最经济的方法。

喜朵国际全基因组测序可以分析迄今为止科研报道的疾病共20000+种,全外显子基因检测可筛查一次筛查2700多个基因,覆盖3000余种遗传病(持续更新),是目前市面上覆盖遗传病最多的筛查,遵循美国医学遗传学会和美国妇产科科学指南,采用最先进的高通量基因测序平台,通过对全基因序列进行测序,获得所有基因的表达信息。针对各类疾病进行特异相关性分析从根本上认知疾病发生的原因,做到正确的治疗疾病、尽早的预防疾病。

很多备孕夫妇已知家庭中有明确的遗传疾病的,可以选择做第三代试管婴儿。第三代试管婴儿可在胚胎培养期间进行遗传学检测筛查,留下健康的胚胎,适用于夫妻具有遗传疾病、染色体异常、高龄孕妈及习惯性流产的人群,美国的第三代试管婴儿通过PGS/PGD遗传学诊断,可筛查125种遗传疾病。

备孕夫妇没有表现出有遗传疾病症状的,可以做孕前基因检测,发现一切可能。目前最高级的基因检测遗传病基因筛查可一次性筛查3000余种遗传病,包括罕见及常见的单基因遗传病(多系统综合征、免疫系统疾病、遗传性血液系统疾病、遗传性神经肌肉病、遗传代谢病、遗传性视力听力障碍、泌尿系统疾病、其他遗传病)。

若不需要检测过多的遗传疾病,夫妻双方可选择安心备孕基因检测,可检测100余种疫病,或者遗传性肿瘤基因疾病。不备孕的人们可选择男性或女性专属检测项目,如下图。

除了遗传疾病的筛查,基因检测还可对健康人群进行肿瘤早期预警筛查以及对广谱性药物是够过敏等检测。

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