染色体是组成细胞核的基本物质,更是基因的载体。染色体异常,也称之为染色体发育不全,故而导致了基因表达异常机体发育异常。
染色体是组成细胞核的基本物质,更是基因的载体。染色体异常,也称之为染色体发育不全,故而导致了基因表达异常机体发育异常。
染色体畸变的发病机制不明,可能是细胞分裂后期染色体发生不分离,或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。其中包括了物理因素:人类所处的辐射环境,包括天然辐射和人工辐射;化学因素;母龄效应;基因遗传;自身免疫性疾病。
在孕期的前三个月,是流产的高危险期,自发性的流产,很可能是胎儿染色体异常所致,属于一种自然淘汰。不论是精子或卵子的染色体异常,都可能导致胎儿也有染色体异常的存在。那该如何避免呢?
第一种,染色体异常治疗困难,疗效不满意,导致的先天性智能障碍的治疗,也尚无有效药物,可尝试中药治疗与康复训练。
第二种,染色体发育不全,更应注重预防措施,包括染色体体检、产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。孕妈妈应该定期做产前检查,如果发现胎儿有问题,也能及早发现。
第三种,通过美国第三代试管婴儿技术,通过对人体促排卵和体外受精,再将培养到第五天的囊胚上,去1-2个细胞进行分析。基因筛选技术PGD是胚胎植入前遗传学筛查诊断胚胎23对染色体异常情况、性别鉴定等,通过了遗传学基因筛选的胚胎,其胚胎的质量、着床率都能大幅度的提高,从而有效做到了优生优育。
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